Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 4
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Nierenkrankheit, seltene
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Alpers-Huttenlocher-Syndrom
- Urogenitale Fehlbildungen
- Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Dravet-Syndrom
- Rett-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Lipodystrophie, erworbene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Neoplasie, endokrine multiple
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Diabetes insipidus, zentraler
- Diabetes mellitus, seltener
- Prolaktinom
- Akromegalie
- Lipodystrophien, primäre
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Addison-Krankheit
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler